Orphanet: Charcot Marie Tooth Krankheit Typ 4D
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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Krankheitsdefinition

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist eine schwere Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 4 (siehe dort), die eine demyelinisierende hereditäre senso-motorische Polyneuropathie darstellt. Sie zeichnet sich durch eine Gangstörung aus, welche sich in der ersten Lebensdekade manifestiert, gefolgt von einer Beteiligung der oberen Extremitäten in der zweiten Lebensdekade, sowie Schallempfindungsschwerhörigkeit, welche für gewöhnlich in der zweiten oder dritten Lebensdekade auftritt.

ORPHA:99950

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMT4D
    • HMSN, Typ Lom
    • Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Lom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 601455
  • UMLS: C1832334
  • MeSH: C535716
  • GARD: 3973
  • MedDRA: -

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