Orphanet: Charcot Marie Tooth Krankheit Typ 1B
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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Krankheitsdefinition

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im MPZ-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

ORPHA:101082

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMT1B
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 118200
  • UMLS: C0270912
  • MeSH: -
  • GARD: 1246
  • MedDRA: -

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