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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2

ORPHA:101101

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • AR-CMT2B2
    • CMT4C3, axonale, autosomal-rezessive
    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B2
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 605589
  • UMLS: C1854150
  • MeSH: C537991
  • GARD: 1249
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Der Typ 2B2 der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2B2, auch als CMT4C3 bezeichnet) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie. Diese CMT-Form wurde in einer großen konsanguinen Familie aus Costa Rica mit spanischer Herkunft beschrieben. Der Beginn ist im Erwachsenenalter zwischen 26 und 42 Jahren mit symmetrischer moderat bis schwer ausgeprägter distaler Muskelschwäche vor allem der unteren Gliedmaßen. Auch über starke sensorische Ausfälle wurde berichtet. Die CMT2B2 wird autosomal-rezessiv vererbt. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion 19q13.3 (MED25) kartiert.

Gutachter:  Dr Carmen ESPINÓS - Pr Francesc PALAU - Letzte Aktualisierung: Januar 2009

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