Orphanet: Dystonie Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
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Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

Krankheitsdefinition

Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.

ORPHA:199351

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Dystonie-Parkinson-Syndrom Typ Paisan-Ruiz
    • PARK14
    • PLA2G6-abhängiger-Dystonie-Parkinsonismus
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G24.1
  • OMIM: 612953
  • UMLS: C2751842
  • MeSH: -
  • GARD: 12568
  • MedDRA: -

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