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Hämochromatose, hereditäre seltene

Krankheitsdefinition

Unter 'Seltene Hämochromatose' werden die seltenen Formen der Hereditären Hämochromatose (HH), einer Gruppe von Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung der Gewebe, zusammengefasst. Diese seltenen Formen sind die Hämochromatose Typ 2 (juvenil), Typ 3 (TFR2-bedingt) und Typ 4 (Ferroportin-Krankheit). Die Hämochromatose Typ 1 (auch Klassische Hämochromatose genannt) ist keine seltene Krankheit.

ORPHA:220489

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e):
    • Eisenüberladung
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E83.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0018995  C0282193
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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