Orphanet: Progressief neurosensorisch gehoorverlies hypertrofische cardiomyopathie syndroom
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Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie

Krankheitsdefinition

Progressiver sensorineuraler Hörverlust mit hypertropher Kardiomyopathie wurde bisher nur in 1 Familie beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Progrediente, spät beginnende, autosomal-dominant vererbte Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, verlängerte QT-Strecke und leichte Herzhypertrophie.

ORPHA:228012

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Progressive neurosensorische Taubheit - hypertrophe Kardiomyopathie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: -
  • OMIM: 606346
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

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