Orphanet: Charcot Marie Tooth Krankheit, autosomal dominante, Typ 2M
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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2M (CMT2M) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2M ist gekennzeichnet durch kongenitale Ptose und frühe Katarakt mit langsam progredienter peripherer Neuropathie (deren Beginn von der Geburt bis zum 6. Lebensjahrzehnt reicht), mit Pes cavus, abgeschwächtem oder fehlendem Achillesehnensreflex und manchmal Neutropenie.

ORPHA:228179

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMT2M
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 606482
  • UMLS: C1847902
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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