Orphanet: Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico
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Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

ORPHA:247262

Klassifizierungsebene: Strung
  • Synonym(e):
    • Mabry-Syndrom
  • Prvalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: -
  • OMIM: 239300  614207  614749  615716  616025  616809
  • UMLS: C1855923
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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