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Ahornsirup-Krankheit, intermittierende

Krankheitsdefinition

Die intermittierende Ahornsirupkrankheit (intermittierende MSUD) ist eine milde Form der MSUD (diesen Terminus nachschlagen), bei der Patienten keine Symptome haben und normale Konzentration verzweigtkettiger Aminosäuren aufweisen, aber unter katabolem Stress eine akute Stoffwechselentleisung mit Ketoazidose riskieren, die zu Hirnödemem und Koma führen kann wenn sie unbehandelt bleibt.

ORPHA:268173

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • BCKD-Mangel, intermittierender
    • MSUD, intermittierend
    • Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, intermittierend
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
  • ICD-10: E71.0
  • OMIM: 248600
  • UMLS: C0268569
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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