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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation

Krankheitsdefinition

Eine seltene Form der axonalen peripheren sensomotorischen Neuropathie, die durch klassische CMT2-Zeichen und -Symptome (fortschreitende Schwäche und Atrophie der Muskeln der distalen Gliedmaßen, leichte sensorische Defizite in Bezug auf Position, Vibration und Schmerz/Temperatur, Pes cavus und symmetrisch fehlende oder reduzierte Muskel- und sensorische Aktionspotenziale (bei relativ erhaltenen Nervenleitgeschwindigkeiten in neurophysiologischen Untersuchungen) sowie eine Beteiligung der Pyramidenbahn (Spastik, Hyperreflexie) gekennzeichnet ist. Spastizität und Schmerzen können die präsentierenden Symptome sein.

ORPHA:324611

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMT2 durch KIF5A-Genmutation
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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