Orphanet: Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical défice intelectual dismorfia facial
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

ORPHA:411986

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Epilepsie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: G40.4
  • OMIM: 615859
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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