Orphanet: Zesp贸艂 niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej sprz臋偶onej z chromosomem X, sztywno艣ci ko艅czyn, dystrofii siatk贸wki i mocz贸wki prostej
x

Suche Krankheit

* (*) Felder m黶sen ausgef黮lt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir k鰊nen nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualit鋞 von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen m鯿hten. F黵 alle weiteren Anliegen k鰊nen Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir k鰊nen nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizit鋞 der Extremit鋞en-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom

Krankheitsdefinition

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Sch鋎el, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie k鰊nen Hirnanomalien auftreten, z. B. d黱nes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verj黱gtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte wei遝 Substanz. Ein hohes pr鋘atales α-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinem溥igen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.

ORPHA:423479

Klassifizierungsebene: St鰎ung
  • Synonym(e): -
  • Pr鋠alenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen d黵fen nicht als Grundlage f黵 eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.