Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizit鋞 der Extremit鋞en-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom
Krankheitsdefinition
Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Sch鋎el, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie k鰊nen Hirnanomalien auftreten, z. B. d黱nes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verj黱gtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte wei遝 Substanz. Ein hohes pr鋘atales α-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinem溥igen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.
ORPHA:423479
Klassifizierungsebene: St鰎ung- Synonym(e): -
- Pr鋠alenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
- ICD-10: E79.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusatzinformationen