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46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Krankheitsdefinition

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

ORPHA:2973

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q56.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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