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Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom

ORPHA:589856

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • KMT2D-assoziierte Choanalatresie mit Athelie, Hypothyreose, verzögerte Pubertät und Kleinwuchs
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

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