Orphanet: Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi
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X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Krankheitsdefinition

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Strung und betrifft nur genetisch mnnliche Individuen. Zu den Symptomen gehren (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestrter Temperaturregulation, (v) intermedires Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.

ORPHA:452

Klassifizierungsebene: Strung
  • Synonym(e):
    • Lissenzephalie, X-chromosomale - Corpus-callosum-Agenesie - Genitalanomalien
    • XLAG-Syndrom
  • Prvalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 300215
  • UMLS: C1846171
  • MeSH: -
  • GARD: 12491
  • MedDRA: -

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