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Die Prävalenz ist nicht bekannt. Bisher wurden in der Literatur ca. 81 Fälle beschrieben.

Das phänotypische Spektrum der MTD ist breit: Schwere Fälle versterben intrauterin oder kurz nach der Geburt, bei anderen ist das Skelett nur leicht verändert. Bei der Geburt fallen die Kinder durch einen langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen auf. Auch kranio-faziale Anomalien werden gesehen: Prominente Stirn, Mittelgesichtshypoplasie, kantiger Kiefer. Einige Patienten werden mit verlängertem Steißbein geboren, selten besteht eine Schallempfindungs-Schwerhörigkeit. Während des Kindesalters entwickelt sich progredient eine Kyphoskoliose mit einer Umkehrung der Proportionen zu einem kurzen Stamm mit relativ langen Extremitäten. Mögliche Folge einer Kyphoskoliose sind Thoraxdeformitäten, verminderte Lungenfunktion und potentiell letales Atemnotsyndrom. Während die kleinen Gelenke in der Regel hypermobil sind, bestehen nicht selten progrediente Kontrakturen der großen Gelenke. Schwere Kyphoskoliose und mögliche atlanto-axiale Instabilität können zur Schädigung des Rückenmarks (Myelopathie) führen. Die mittlere Erwachsenengröße beträgt 107-135 cm. Die Intelligenz ist normal.

Ursache der MTD sind Mutationen im TRPV4-Gen (transient receptor potential vanilloid4; 12q24.1). Es kodiert für einen in verschiedenen Geweben exprimierten, für Ca++-Ionen durchlässigen polymodalen Kationenkanal. Die Mutationen verursachen einen Anstau von Kalzium in den Chondrozyten, stören dadurch die enchondrale Ossifikation und führen so zu den klinischen Symptomen der MTD.

Zur Diagnose führen die klinischen und radiologischen Befunde. Radiologisch erkannt werden kurze Diaphysen mit breiten Metaphysen, ausgeprägte Platyspondyylie, vorzeitige Verknöcherung des Zungenbeinknorpels und Larynx-Ringknorpels, hellebardenförmiges Becken, schwer hypoplastischer Vorderteil des ersten Halswirbels und unregelmäßig würfelförmige Fersenbeine.Die röntgenologischen Veränderungen sind altersabhängig. Der Nachweis einer TRPV4-Mutation bestätigt die Diagnose.

Differentialdiagnosen sind Mucopolysaccharidose Type IV und andere Formen von spondylo-metaepiphysärer Dysplasie, besonders deren Typ Kozlowski (s. diese Termini), einer allelischen Krankheit, die erhebliche Überlappung mit milden MTD-Fällen aufweist.

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch 3D-Computer-Tomographie oder Ultraschall möglich, bei bekannter Mutation auch durch DNA-Analyse.

MTD wird autosomal-dominant vererbt. Eltern mit MTD übertragen die Krankheit mit 50%iger Wahrscheinlichkeit auf ihre Kinder. Isolierte Fälle sind Folge einer Neumutation oder eines Keimzellmosaiks.

Ziel der Behandlung ist es, eine Progredienz der Skelettdeformitäten möglichst zu verhindern und die Lungenfunktion zu erhalten. Schienung bis zum Erreichen der Skelettreife ist Standard. Konservatives Vorgehen wird in der Regel bevorzugt, aber um Deformierungen Einhalt zu gebieten, können chirurgische Eingriffe (z.B. Korrektur der Wirbelsäule mit hinterer Fusion) in einigen Fällen Deformierungen erfolgreich aufhalten. Bevor invasive chirurgische Eingriffe in Betracht gezogen werden, ist eine Überprüfung der Lungenfunktion unerlässlich. Regelmäßige Verlaufskontrollen dienen dem rechzeitigen Erkennen von Atemschwierigkeiten und Myelopathiezeichen. In schweren Fällen können Tracheostomie und Langzeitbeatmung erforderlich werden.

Die Prognose wird durch den Schweregrad der Krankheit bestimmt. Wenn von seiten der Atemwege keine Komplikationen bestehen, ist die Lebenserwartung in der Regel nicht eingeschränkt.