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Verfahren: Orphanet inventory of rare diseases
Orphanet erstellt und pflegt die Orphanet Nomenklatur der Seltenen Krankheiten. Die Integration dieser Nomenklatur in die Informationssysteme von Forschung und Gesundheit ist ein wichtiger Schritt, um die Sichtbarkeit der Seltenen Krankheiten zu gewährleisten. Jeder Krankheit wird mit einer spezifischen ORPHAnumber ein eindeutiger und dauerhafter Identifikator zugewiesen.
Orphanet beruft sich auf die Europäische Definition der Seltenen Krankheiten, die durch die Verordnung des Europäischen Parlaments und des Rates über Arzneimittel für seltene Leiden (1999) definiert wurde. Sie besagt, dass eine Krankheit dann als ‚Selten‘ einzustufen ist, wenn weniger als einer von 2000 Menschen in der Europäischen Bevölkerung von dieser Krankheit betroffen ist.
Die Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten beinhaltet eine heterogene Typologie von Entitäten in der folgenden abnehmenden Rangfolge: Gruppen von Krankheiten, Krankheiten, Subtypen. Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom, einer morphologischen oder biologischen Anomalie, oder einer besondere klinische Situation (im Verlauf einer Erkrankung). Die Krankheiten werden sind in Gruppen organisiert und dann in klinische, ätiologische und histopathologische Subtypen unterteilt.
Bitte geben Sie den Namen der gesuchten Krankheit, ORPHA-Nummer, Gen-Symbol/Name, MIM-Nummer (Online Mendelian Inheritance in Man), oder ICD-10 Code in das Suchfeld ein, um die gewünschten Informationen abzurufen.
Wichtiger Hinweis
Die zur Verfügung gestellten Informationen basieren auf wissenschaftlichen Fachpublikationen. Die Texte der korrespondierenden Krankheitsprofile werden von Experten begutachtet. Eine allgemeine Beschreibung kann nicht unbedingt auf den Einzelfall übertragen werden, da klinische Ausprägungen häufig sehr unterschiedlich sein können. Aufgrund der Seltenheit der Krankheiten sind die beschriebenen Behandlungsverfahren der Kurzfassungen nicht immer evidenz-basiert. Die Informationen dieser Texte sind nicht dazu vorgesehen, lokale, regionale oder landesspezifische Empfehlungen und Leitlinien zu ersetzen.
Einige Informationen können den Leser möglicherweise erschrecken. Es ist daher sorgfältig zu prüfen, ob vorliegende Informationen im Einzelfall von relevantem Nutzen sind oder nicht. Diese Beurteilung sollte in Zusammenarbeit mit medizinischem Fachpersonal vorgenommen werden.
Die Informationen von Orphanet werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass neuere Erkenntnisse noch nicht in einer Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind. Das Datum der letzten Aktualisierung ist daher immer ersichtlich. Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.
Die Informationen in Orphanet sind nicht dazu geeignet, eine Beratung oder Behandlung durch Ärzte und anderes medizinisches Fachpersonal zu ersetzen.
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1811 Ergebnis(se)
- AA-Amyloidose
- AAA-Syndrom
- AADC-Mangel
- AAE
- Aagenaes-Syndrom
- AAOR
- AApoAI-Amyloidose
- AApoAII-Amyloidose
- AApoAIV-Amyloidose
- Aarskog-ähnliches Syndrom
- Aarskog-Ose-Pande-Syndrom
- Aarskog-Scott-Syndrom
- Aarskog-Syndrom
- Aase-Smith-Syndrom
- Aase-Smith-Syndrom II
- Aase-Smith Syndrom Typ I
- Aase-Syndrom
- AATM
- AAV
- Abacavir-Toxizität
- ABCD1-DXS1357E-Contiguous gene deletion-Syndrom
- Abduktorenlähmung, laryngeale
- Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung
- Abduzensparese, kongenitale
- Aberfeld-Syndrom
- ABeta2M-Amyloidose
- ABeta2M-Amyloidose, variante
- ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ
- ABeta2Mwt-Amyloidose
- ABetaA21G-abhängige Amyloidose
- ABetaA21G-Amyloidose
- ABeta-Amyloidose Typ Arktis
- ABeta-Amyloidose Typ Iowa
- ABeta-Amyloidose Typ Piedmont
- ABeta-Amyloidose vom flämischen Typ
- Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
- ABetaD23N-Amyloidose
- ABetaE22G-Amyloidose
- ABetaE22K-Amyloidose
- ABetaE22Q-Amyloidose
- ABetaL34V-abhängige Amyloidose
- ABetaL34V-Amyloidose
- Abetalipoproteinämie
- Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
- Ablösung der Femurkopf-Epiphyse
- ABPA
- Abri-Amyloidose
- Abruzzo-Erickson-Syndrom
- Abschälende Haut
- ABSD
- Absencen-Epilepsie des Kindesalters
- Absencen-Epilepsie, juvenile
- ABSN
- Abzesse, aseptische disseminierte
- Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive
- Abzesse, aseptische systemische
- ACADM-Mangel
- ACADS-Mangel
- Acanthamoeba-Keratitis
- Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom
- ACC-Genitalfehlbildung-Syndrom
- ACD-Intelligenzminderung-Syndrom
- ACDMPV
- Aceruloplasminämie
- ACFS
- Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom
- Achalasie, idiopathische
- Achalasie - Mikrozephalie
- Achalasie, primäre
- Acheirie
- Acheiropodie
- Achiasmie, kongenitale
- Achillessehne, verkürzte
- ACHM
- Achondrogenesie
- Achondrogenesie Typ 1A
- Achondrogenesie Typ 1B
- Achondrogenesie Typ 2
- Achondroplasie
- Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ
- Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans
- Achondroplasie-schwerer kombinierter Immundefekt-Syndrom
- Achondroplasie-SCID-Syndrom
- Achromatopsie
- Achromatopsie, atypische X-chromosomale
- Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale
- Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie
- Ackerman-Dermatitis-Syndrom
- Ackerman-Syndrom
- Ackerman-Syndrom
- Aconitase-Mangel
- Aconitase-Mangel, mitochondrialer
- ACPS2
- ACPS4
- ACPS I
- Acquired angioedema with C1Inh deficiency
- Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau
- Acrodermatitis enteropathica
- Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel Typ
- Acrokeratosis paraneoplastica von Bazex
- Acrokeratosis verruciformis Hopf
- ACRP-Syndrom
- ACS
- ACS
- ACS3
- ACS 5
- ACTH-abhängiges CS
- ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler
- ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender
- Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel
- Acute bilirubin encephalopathy
- ACY1D
- ACY2-Mangel
- Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
- Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, kurz/verzweigtkettige
- Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
- Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter
- Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettige
- Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler
- Acyl-CoA-Oxydase-Mangel
- ACys-Amyloidose
- Adair-Dighton-Syndrom
- Adaktylie der Hand, unilateral
- ADA-Mangel
- Adamantinom
- Adamantinom der langen Knochen
- Adams-Oliver-Syndrom
- ADan-Amyloidose
- ADANE
- ADCA
- ADCA1
- ADCA2
- ADCA3
- ADCA4
- ADCA-DN
- ADCAI
- ADCAII
- ADCAIII
- ADCAIV
- ADCL
- ADCME
- AD-CNM
- Addison-Krankheit
- Addison-Krankheit, autoimmune
- Addison-Krankheit, klassische
- Addison-Krankheit, primäre
- Addison-Krise
- AD dRTA
- Adduzierte Daumen-Klumpfuß-Syndrom
- ADEM
- Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
- Adenohypophysitis, lymphozytische
- Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri
- Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri
- Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri
- Adenokarzinom der Cervix uteri
- Adenokarzinom der Gallenblase und EBT
- Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge
- Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge
- Adenokarzinom der Niere, multilokuläres klarzelliges
- Adenokarzinom der Niere, multilokuläres zystisches
- Adenokarzinom der Vulva
- Adenokarzinom des Analkanals
- Adenokarzinom des Dünndarms
- Adenokarzinom des Ösophagus
- Adenokarzinom des paratestikulären Gewebes
- Adenokarzinom des Penis
- Adenokarzinom, klarzelliges multilokuläres
- Adenokarzinom, klarzelliges ovarielles
- Adenokarzinom, muzinöses ovarielles
- Adenokarzinom, oesophageales
- Adenokarzinom, ovarielles
- Adenokarzinom, paratestikuläres
- Adenokarzinom, zervikales
- Adenom des Pankreas
- Adenom, funktionelles gonadotropes
- Adenom, hepatozelluläres
- Adenom, hypophysäres, funktionelles gonadotropes
- Adenom, somatotropes
- Adenom, thyreotropes
- Adenomuzinose
- Adenosarkom der Cervix uteri
- Adenosarkom des Corpus uteri
- Adenosarkom, zervikales
- Adenosin-Desaminase-Mangel
- Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
- Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten
- Adenylosuccinase-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie
- Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
- Aderhautmelanom
- Adermatoglyphie, isolierte kongenitale
- AD-HED
- AD-HIES
- ADHR
- AD Hypokalzämie
- Adie-Syndrom
- Adiposalgie
- Adipositas dolorosa
- Adipositas durch angeborenen Leptinmangel
- Adipositas durch CEP19-Mangel
- Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz
- Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
- Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel
- Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel
- Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel
- Adipositas durch SIM1-Mangel
- Adipositas, genetisch bedingte
- Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale
- Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung
- Adipositas, syndromale
- ADK-Hypermethioninämie
- ADLD
- ADLTE
- ADMERF
- ADNFLE
- ADNIV
- ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung
- ADOA
- ADOS
- adPEO
- ADPKD
- ADP-Rezeptor P2Y12-Mangel
- AD pRTA
- Adrenale Hyperplasie, kongenitale
- Adrenalitis, autoimmune
- Adrenocorticotropes Hormon-bedingtes Cushing-Syndrom
- Adrenocorticotropes Hormon-Sekretions-Syndrom
- Adrenocorticotropes Hormon-unabhängiges Cushing-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Adrenokortikale Insuffizienz, chronische
- Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
- Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
- Adrenomyeloneuropathie
- Adrenomyodystrophie
- ADSA
- ADSD
- AD-SPAX
- AD-SPG9A
- AD-SPG9B
- ADTKD
- ADTKD-MUC1
- ADTKD-UMOD
- ADULT (Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth)-Syndrom
- Adulte autosomal-dominante demyelinisierende Leukodystrophie
- Adulte foveomakuläre Dystrophie mit choroidaler Neovaskularisationen
- Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie
- Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia
- Adulte Zitrullinämie Typ 1
- Adult-onset familial chylomicronemia syndrome
- ADULT-Syndrom
- ADVIRC
- Adynamia episodica hereditaria
- AEC-Syndrom
- AEI
- AERRPS
- AESD
- AEXS
- AEZ
- AFAP
- AFib-Amyloidose
- Afibrinogenämie, familiäre
- AFND
- AFP
- Afrikanische Eisenüberladung
- Afrikanisches Zeckenbissfieber
- Afrikanische Trypanosomiasis
- Agammaglobulinämie
- Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ)
- Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive
- Agammaglobulinämie, isolierte
- Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
- Agammaglobulinämie, syndromale
- Agammaglobulinämie Typ Bruton
- Agammaglobulinämie, X-chromosomale
- Aganglionose, intestinale kongenitale
- AGAT-Mangel
- AGC1-Mangel
- Agel-Amyloidose
- Agenesie der Arteria carotis interna
- Agenesie der oberen Hohlvene
- AGEP
- Aggrecan-abhängige Knochenstörung
- Aggressives B-Zell NHL
- Aglossie-Adaktylie-Syndrom
- Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus
- Agnogenische myeloide Metaplasie
- Agrammatische Variante der PPA
- Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie
- Agressive NK-Zell-Leukämie
- AH-Amyloidose
- AHC
- AHDS
- Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
- AHO-PHP-Syndrom Ia
- AHO-PPHP-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Ahornsirup-Krankheit, E3-defiziente
- Ahornsirup-Krankheit, intermediäre
- Ahornsirup-Krankheit, intermittierende
- Ahornsirup-Krankheit, klassische
- Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive
- aHUS
- aHUS mit anti-Faktor H-
- aHUS mit B-Faktor-Anomalie
- aHUS mit C3-Anomalie
- aHUS mit DGKE-Mangel
- aHUS mit H-Faktor-Anomalie
- aHUS mit I-Faktor-Anomalie
- aHUS mit MCP- oder CD46-Anomalie
- aHUS mit Thrombomodulin-Anomalie
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Aicardi-Syndrom
- AICA-Ribosidurie
- AICAR-Transformylase und IMP-Zyklohydrolase-Mangel
- AID-Mangel
- AIDP
- AIDS-Wasting-Syndrom
- AIEF
- AILT
- AIP Typ 1
- AIP Typ 2
- AIS
- AISA
- AIS im Kindesalter
- AK2-Mangel
- Akanthom der Nagelmatrix
- Akanthozytose
- Akatalasämie
- AKE
- Akee-Frucht-Vergiftung, akute
- Akrale Dysostose - Gesichts- und Genitalanomalien
- Akrales PSS
- Akranie
- Akranie, primäre
- Akro-dento-osteodysplasie
- Akro-dermato-ungual-lakrimo-dental-Syndrom
- Akrodysostose
- Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz
- Akrodysostose, präaxiale
- Akrodysplasie
- Akrodysplasie - Skoliose
- Akro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2
- Akrogerie
- Akrogerie Typ Gottron
- Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen
- Akrokallosal-Syndrom
- Akro-kardio-faziales Syndrom
- Akrokeratoderm, aquagenes
- Akrokeratodermie
- Akrokeratodermie, genetisch bedingte
- Akrokeratoelastoidose Costa
- Akrokeratose, paraneoplastische
- Akrokeratose Typ Bazex
- Akromegalie
- Akromegalie, infantile und juvenile Formen
- Akromegaloides Gesichtsbild-Syndrom
- Akromelanose
- Akrometagerie
- Akroosteolyse, autosomal-dominante
- Akroosteolyse, familiäre idiopathische
- Akroosteolyse, idiopathische phalangeale
- Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom
- Akroosteolyse mit Osteoporose und Veränderungen der Knochen in Schädel und Unterkiefer
- Akroosteolyse, neurogene
- Akro-oto-okuläres Syndrom
- Akropachie, isolierte kongenitale
- Akro-pektorales Syndrom
- Akropigmentierung Typ Dohi
- Akrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes
- Akrorenales Syndrom
- Akro-reno-mandibuläres Syndrom
- Akro-reno-okuläres Syndrom
- Akroscyphodysplasie, metaphysäre
- Akrozephalie
- Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
- Akrozephalopolydaktylie
- Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2
- Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4
- Akrozephalosyndaktylie
- Akrozephalosyndaktylie Typ 1
- Akrozephalosyndaktylie Typ 3
- Akrozephalosyndaktylie Typ 5
- AKT2-abhängige FPLD
- Aktinisches lichenoides Sommerexanthem
- Aktin-Myopathie
- Aktinomykose
- Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom
- Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
- Akustikusneurinom
- Akustikusneurinom, bilaterales
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen
- Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion
- Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus
- Akute Erythroleukämie
- Akute infantile Enzephalopathie mit vorwiegender Beteiligung der Frontallappen
- Akute Megakaryoblastenleukämie
- Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom
- Akute multiple Sklerose Marburg
- Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie
- Akute Myelodysplasie mit Myelofibrose
- Akute myeloische Leukämie M1
- Akute myeloische Leukämie M2
- Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)
- Akute myeloische Leukämie mit inv3(p21;q26.2) oder t(3;3)(p21;q26.2)
- Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen
- Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen
- Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen
- Akute myeloische Leukämie mit t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) und Varianten
- Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)
- Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)
- Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)
- Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
- Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien
- Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung
- Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
- Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte
- Akute myeloische Leukämie, vererbte
- Akute Nebennierenrindeninsuffizienz
- Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel
- Akute neonatale Atemnot durch Surfactant-Protein B-Mangel
- Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1
- Akute Panmyelose mit Myelofibrose
- Akuter peripherer Arterienverschluss
- Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust
- Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen
- Akutes Atemnotsyndrom des Kindes
- Akute Schwangerschaft-Fettleber
- Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
- Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom
- Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom
- Akutes rheumatisches Fieber
- Akutes Strahlensyndrom
- Akute Strahlenkrankheit
- Akute Vergiftung durch Blighia sapida
- ALAD-Porphyrie
- Alagille-Syndrom
- Alagille-Syndrom durch Del(20)(p12)
- Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
- Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
- Alagille-Syndrom durch Monosomie 20p12
- Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
- Alagille-Watson-Syndrom
- Alagille-Watson-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
- Alagille-Watson-Syndrom durch Monosomie 20p12
- Alagille-Watson-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
- Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom
- Alakrimie, isolierte kongenitale
- Alakrimie, kongenitale
- AL-Amyloidose
- AL-Amyloidose, lokalisierte
- AL-Amyloidose, systemische
- Åland Island-Augenkrankheit
- Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-Mangel, peroxisomaler
- Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom
- Alazami-Syndrom
- Albers-Schönberg-Krankheit
- Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp
- Albinismus, okulärer
- Albinismus, okulärer, Nettleship-Falls-Typ
- Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler
- Albinismus, okulärer, Typ 1
- Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson
- Albinismus, okulokutaner
- Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1
- Albinismus, okulokutaner, Typ 1
- Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
- Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
- Albinismus, okulokutaner, Typ 2
- Albinismus, okulokutaner, Typ 3
- Albinismus, okulokutaner, Typ 4
- Albinismus, okulokutaner, Typ 5
- Albinismus, okulokutaner, Typ 6
- Albinismus, okulokutaner, Typ 7
- Albinismus, okulokutaner, Typ TS
- Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativer
- Albinismus, okulokutaner und okulärer
- Albinismus - Schwerhörigkeit
- Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom
- Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3
- Albright'sche hereditäre Osteodystrophie-PHP-Syndrom Ia
- Albright'sche hereditäre Osteodystrophie-PPHP-Syndrom
- ALCL
- Alcock-Syndrom
- ALD
- ALDD-Syndrom
- Aldosteronismus, primärer, seltener
- Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung
- Aldosteron-sezernierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Krankheit
- Aldosteron-Synthetase-Mangel
- Aldosteron-Synthetase-Mangel (nicht CYP11B2-Gen abhängig)
- Aldred-Syndrom
- ALD, X-chromosomale
- ALECT2
- Aleukozytose, kongenitale
- Alexander-Krankheit
- Alexander-Krankheit Typ I
- Alexander-Krankheit Typ II
- Alexander-Syndrom
- Alfi-Syndrom
- ALG11-CDG
- ALG12-CDG
- ALG13-CDG
- ALG1-CDG
- ALG2-CDG
- ALG3-CDG
- ALG6-CDG
- ALG8-CDG
- ALG9-CDG
- Al-Gazali-al-Talabani-Syndrom
- Al Gazali-Aziz-Salem-Syndrom
- Al Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom
- Al-Gazali-Sabrinathan-Nair-Syndrom
- Algodystrophie
- ALK-ALCL
- ALK+ ALCL
- Alkalische Ceramidase 3-Mangel
- ALK-anaplastisches großzelliges Lymphom
- ALK+ anaplastisches großzelliges Lymphom
- Alkaptonurie
- ALK+ LBCL
- Alkoholembryopathie
- ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom
- ALL
- Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
- Allergische Krankheit, seltene
- Allergische Wohnungs-Alveolitis
- Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom
- Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom
- Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt
- Allgrove-Syndrom
- Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale
- Allopurinol-Toxizität
- Alopecia totalis
- Alopecia universalis
- Alopezie
- Alopezie-Anosmie-Schallleitungsschwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
- Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom
- Alopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan
- Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
- Alopezie, fibrosierende frontale
- Alopezie, genetisch bedingte
- Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
- Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom
- Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
- Alopezie mit Antikörper-Mangel
- Alopezie-progressiver neurologischer Defekt-Endokrinopathie-Syndrom
- Alopezie-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
- Alopezie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
- Alpers-Huttenlocher-Syndrom
- Alpers-Syndrom
- Alpha0-Thalassämie, homozygote
- Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel
- Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, infantile Form
- Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, spät beginnende Form
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel
- Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler
- Alpha-Aminoadipinazidurie
- Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie
- Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte
- Alpha-Cristallinopathie
- Alpha-D Mannosidase-Mangel, lyosomaler
- Alpha-Dystroglykanopathie
- Alpha-Dystroglykanopathie, primäre
- Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre
- Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte
- Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler
- Alpha-Galaktosidase A-Mangel
- Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten
- Alpha-Granula-Mangel der Plättchen
- Alpha-HCD
- Alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Mangel
- Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
- Alpha-L-Fucosidase-Mangel
- Alpha-L-Iduronidase-Mangel
- Alpha-Mannosidose
- Alpha-Mannosidose, adulte Form
- Alpha-Mannosidose, infantile Form
- Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie
- Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel
- Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel
- Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
- Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel, adulter
- Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1
- Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2
- Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3
- Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
- Alpha-Sarkoglykanopathie
- Alpha-Schwerkettenkrankheit
- Alpha-Storage-Pool-Krankheit
- Alpha-Thalassämie
- Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis
- Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
- Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom vom Deletions-Typ
- Alpha-Thalassämie, intermediäre
- Alpha-Thalassämie major
- Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom
- Alpha-Thalassämie-Retardierung-Syndrom
- Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Alpha-Thalassämie-verwandte Krankheiten
- Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
- Alpha-Thrombozytengranula-Mangel
- Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel
- Alpha-und Dense-Granula-Defekt der Thrombozyten
- Alport-Syndrom
- Alport-Syndrom, autosomal-dominantes
- Alport-Syndrom, autosomal-rezessives
- Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose
- Alport-Syndrom, X-chromosomales
- ALPS
- ALPS durch CTLA4-Haploinsuffizienz
- ALPS mit rezidivierenden Infekten
- ALS4
- ALSG-Syndrom
- ALSP
- ALS-Parkinson-Demenz-Komplex
- Alström-Syndrom
- ALT
- Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche
- Alterung, vorzeitige
- Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße
- Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen
- Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale
- Alveolitis, allergische berufsbedingte
- Alveolitis, exogen-allergische
- ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie
- ALX-3-abhängige frontonasale Dysplasie
- ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie
- ALX4-abhängige FNDAG
- Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie
- ALys-Amyloidose
- Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit
- Alzheimer-Krankheit, biparietale
- Alzheimer-Krankheit, familiäre
- Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
- AMACR-Mangel
- AMAN
- Amastie, isolierte kongenitale
- Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
- Amaurosis congenita Leber
- Ambras-Syndrom
- AMC
- AMC, myogene, autosomal-rezessive
- Amelie
- Amelie, autosomal-rezessive
- Amelie der oberen Extremitäten
- Amelie der unteren Extremitäten
- Amelie, totale
- Ameloblastom
- Amelogenesis imperfecta
- Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
- Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie
- Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
- Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
- Amelogenesis imperfecta-Nephrokalzinose-Syndrom
- Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
- Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
- Amerikanische Trypanosomiasis
- Aminoacylase 2-Mangel
- Aminoacylase-Mangel
- Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1
- Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2
- Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
- Aminopterin-Embryopathie
- Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche
- Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie
- Aminopterin-Syndrom, fetales
- Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie
- AMKL
- AML
- AML, familiäre
- AML, familiäre reine
- AML M0
- AML M1
- AML M2
- AML-M3
- AML-M4
- AML-M5
- AML-M6
- AML mit 11q23-Anomalien
- AML mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)
- AML mit inv3(p21;q26.2) oder t(3;3)(p21;q26.2)
- AML mit multilineärer Dysplasie
- AML mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen
- AML mit rekurrenter genetischer Anomalie
- AML mit somatischen CEBPA-Genmutationen
- AML mit somatischen NPM1-Genmutationen
- AML mit t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) und Varianten
- AML mit t(6;9)(p23;q34)
- AML mit t(9;11)(p22;q23)
- AML mit Translokation t(8;16)(p11;p13)
- AML mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
- AML und MDS durch alkylierende Agenzien
- AML und MDS durch Strahlung
- AML und MDS durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
- AML, unklassifizierte
- AML, vererbte
- AMME-Komplex
- AMME-Syndrom
- AMMoL
- AMN
- AMNR
- aMOA
- Amöbiasis durch Entamoeba histolytica
- Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben
- Ampola-Syndrom
- Ampullom
- AMRF
- AMSAN
- Amyelie, isolierte
- Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel
- Amyloidangiopathie, zerebrale, familiäre Form
- Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte
- Amyloidnephropathie, familiäre
- Amyloidnephropathie, familiäre, Apolipoprotein A-I-Variante
- Amyloid-Nephropathie, familiäre, durch Apolipoprotein AII-Variante
- Amyloidnephropathie, familiäre, durch fibrinogene A-alpha-Ketten-Variante
- Amyloidnephropathie, familiäre, durch Lysozym-Variante
- Amyloidnephropathie, hereditäre
- Amyloidose
- Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre
- Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale
- Amyloidose, Dialyse-bedingte
- Amyloidose, familiäre, finnischer Typ
- Amyloidose, familiäre renale
- Amyloidose, familiäre renale, durch Apolipoprotein A-I-Variante
- Amyloidose, familiäre renale, durch fibrinogene A-alpha-Ketten-Variante
- Amyloidose, familiäre renale, durch Lysozym-Variante
- Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante
- Amyloidose, hereditäre
- Amyloidose, hereditäre, finnischer Typ
- Amyloidose, inflammatorische
- Amyloidose, kardiale TTR-assoziierte
- Amyloidose, kutane, familiäre Form
- Amyloidose, kutane lokalisierte noduläre primäre
- Amyloidose, kutane lokalisierte primäre
- Amyloidose, kutane, X-chromosomale
- Amyloidose, lokalisierte primäre
- Amyloidose, makuläre
- Amyloidose, primäre
- Amyloidose, primäre systemische
- Amyloidose, reaktive
- Amyloidose, sekundäre
- Amyloidose Typ Ostertag
- Amyloidosis cutis dyschromia
- Amyloidosis cutis dyschromica
- Amyloid-Polyneuropathie, erworbene
- Amyloidpolyneuropathie, familiäre, portugiesisch-schwedisch-japanischer Typ
- Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4
- Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ I (Portugiesisch-Swedisch-Japanischer Typ)
- Amyloidpolyneuropathie vom TTR-Typ
- Amylopektinose
- Amyoplasia congenita
- Amyoplasie, kongenitale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, hemiplegischer Typ
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose-Parkinson-Demenz-Komplex
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophie, benigne fokale
- Amyotrophie-Fettgewebeanomalie-Syndrom
- Amyotrophie, monomelische
- Anadysplasie, metaphysäre
- Analatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien
- Analbuminämie, kongenitale
- Analfistel
- Analgesie mit Hyperhidrose, kongenital
- Analphalipoproteinämie
- Anämie, aregenerative
- Anämie, autoimmun-hämolytische
- Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ
- Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ
- Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte
- Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ
- Anämie, dyserythropoetische kongenitale
- Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I
- Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II
- Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III
- Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV
- Anämie, hämolytische
- Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel
- Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung
- Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel
- Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel
- Anämie, hämolytische letale - Genitalfehlbildungen
- Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel
- Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond
- Anämie, juvenile megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor-Mangel
- Anämie, konstitutionelle, seltene
- Anämie, konstitutionelle sideroblastische
- Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig
- Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig
- Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig
- Anämie, perzinöse, kongenitale
- Anämie, refraktäre
- Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1
- Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2
- Anämie, seltene
- Anämie, sideroachrestische
- Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische
- Anämie, sideroblastische
- Anämie, sideroblastische, erworbene primäre
- Anämie, sideroblastische, X-chromosomale
- Anaplasmose, granulozytäre humane
- Anastomose, arteriovenöse retinale, kongenitale
- ANCA-assoziierte Vaskulitis
- ANCL
- Andere seltene Formen des Diabetes mellitus
- Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie
- Andermann-Syndrom
- Andersen-Glykogenose
- Andersen kardiodysrhythmische Periodische Paralyse
- Andersen-Syndrom
- Andersen-Tawil-Syndrom
- Anderson-Fabry-Krankheit
- Anderson-Krankheit
- Androblastom
- Androgen-Insensitivität, komplette
- Androgeninsensitivitätssyndrom
- Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles
- Androgenresistenz-Syndrom
- Androgen-Resistenz-Syndrom
- Androgen-Resistenz-Syndrom, partielles
- ANEC
- ANE, isolierte
- Anendokrinose, enterische
- Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
- ANE-Syndrom
- Anetodermie, familiäre
- Anetodermie, hereditäre
- Anetodermie, konfettiartige
- Anetodermie, primäre
- Aneurysma der Vena Galeni
- Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales
- Aneurysma, intrakranielles sakkuläres, familiäre Form
- Aneurysmal telangiectasia
- Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens
- Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
- Aneurysmatische Knochenzyste
- Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene
- Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände
- Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße
- Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß
- Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand
- Angelman-Syndrom
- Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13
- Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
- Angelman-Syndrom durch maternale Monosomie 15q11q13
- Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
- Angelman-Syndrom durch Punktmutation
- Angiitis, allergische granulomatöse
- Angiitis, kutane leukozytoklastische
- Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische
- Angioendotheliomatose, maligne
- Angioendotheliomatosis proliferans systematisata
- Angiofollikuläre Lymphknotenhyperplasie
- Angiokeratoma corporis diffusum Fabry
- Angiokeratom, diffuses
- Angiolipomatose, familiäre
- Angioma serpiginosum
- Angiomatose, enzephalotrigeminale
- Angiomatose, kutanmengiospinale
- Angiomatosis encephalofacialis
- Angiom, büschelartiges
- Angiom, laryngotracheales
- Angiom oder vaskuläre Fehlbildung
- Angioneurotisches Ödem, ACE-Hemmer-abhängiges
- Angioneurotisches Ödem, erworbenes
- Angioneurotisches Ödem, familiäres
- Angioneurotisches Ödem, hereditäres
- Angioödem, Bradykinin-induziertes
- Angioödem, erworbenes
- Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes
- Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes
- Angioödem, erworbenes, Typ 1
- Angioödem, erworbenes, Typ 2
- Angioödem, hereditäres
- Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes
- Angioödem, hereditäres, nicht-Histamin-induziertes
- Angioödem, hereditäres, Typ 1
- Angioödem, hereditäres, Typ 2
- Angioödem, hereditäres, Typ 3
- Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
- Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes
- Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes
- Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom
- Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom
- Angiopathie, zerebrale, COL4A1- oder COL4A2-abhängige
- Angiopathie, zerebrale, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz
- Angiopathie, zerebrale, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz
- Angiopathie, zerebrale, HTRA1-abhängige
- Angiopathie, zerebrale, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante
- Angiosarkom
- Angiostrongyliasis
- Angiostrongylose
- Angiotropes großzelliges B-Zell-Lymphom
- Angiozentrisches kutanes T-Zell-Lymphom der Kindheit
- Angora-Haar-Nävus-Syndrom
- Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen
- Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom
- Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
- Aniridie
- Aniridie - geistige Retardierung
- Aniridie, isolierte
- Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung
- Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
- Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
- Aniridie, syndromale
- Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
- Anisakiasis
- Anisakidose
- ANKCL
- Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes
- Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom
- Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom
- Ankyloblepharon, syndromales
- Ankylose der Zähne
- Ankylose, glossopalatine
- Ankylostomiasis
- Annulärer atrophischer Lichen planus
- ANOAC
- Anoctaminopathie, distale
- Anodontie
- Anomale Anzahl der Geschlechtschromosomen
- Anomale Struktur der Geschlechtschromosomen
- Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie
- Anomalie der Geschlechtschromosomen
- Anomalie der Gonosomenanzahl
- Anomalie der Gonosomenstuktur
- Anomalien der Fingerstrecksehnen
- Anomalien der Hautanhangsgebilde
- Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger
- Anomalien der unteren Extremitäten - Hypospadie
- Anonychia congenita totalis
- Anonychie, isolierte
- Anonychie, isolierte kongenitale
- Anonychie - Mikrozephalie
- Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
- Anonychie - Onychodystrophie
- Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
- Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom
- Anophthalie plus-Syndrom
- Anophthalmie - Anomalien der Gliedmaßen
- Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie - Skelettanomalien
- Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie
- Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes
- Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie
- Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
- Anorchie, bilaterale
- Anorektale Fehlbildung
- Anorektale Fehlbildung, hohe Form
- Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form
- Anorektale Fehlbildung, isolierte
- Anorektale Fehlbildung, syndromale
- Anorektale Fehlbildung, tiefe Form
- Anosmie, isolierte kongenitale
- ANOTHER-Syndrom
- Anotie
- Anteriore Urethralklappen
- Anteriore Verbiegung der Beine mit Kleinwuchs
- Anterior segment developmental abnormality with extraocular manifestations
- Anterior segment developmental anomaly of genetic origin
- Anthracyclin-induzierte Extravasation
- Anthrax durch Inhalation
- Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion
- Antiepileptika-Embryofetopathie
- Antiepileptika-Fetopathie
- Anti-GBM-Syndrom
- Anti-HLA-Hyperimmunisierung
- Anti-HMG-CoA-Myopathie
- Anti-IgLON5-Krankheit
- Anti-IgLON5-Syndrom
- Antiinsulinantikörper-Syndrom
- Anti-Kell-Alloimmunisierung, maternale
- Anti-Kell HDN
- Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen
- Antikörpermangel, primärer
- Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran
- Anti-MAG-Neuropathie
- Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Antinolo-Nieto-Borrego-Syndrom
- Anti-p200-Pemphigoid
- Anti-Phospholipid-Antikörper-Syndrom, neonatales
- Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales
- Antiquitin-Mangel
- Anti-SRP-Myopathie
- Antisynthetase-Syndrom
- Antivitamin K-Resistenz, hereditäre
- Antley-Bixler-Syndrom
- AO1
- AO2
- AO3
- AOA1
- AOA2
- AOA4
- AOFMD
- AOI
- AOII
- AOIII
- AOP
- Aorta ascendens, Anomalie der
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien
- Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
- Aortenbogen-Defekte
- Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus
- Aortenbogen, fünfter persistierender
- Aortenbogen, rechter
- Aortenbogenunterbrechung
- Aortenbogen, zervikaler
- Aortendissektion, familiäre
- Aortenfehlbildung
- Aortenisthmusstenose
- Aortenisthmusstenose, atypische
- Aortenisthmusstenose, dominante
- Aortenklappenatresie
- Aortenklappendysplasie
- Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale
- Aortenklappenstenose, kongenitale
- Aortenkoarktation
- Aortenkoarktation, abdominale
- Aortenstenose, supravalvuläre
- Aorto-linksventrikulärer Tunnel
- Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales
- Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel
- Aorto-ventrikulärer Tunnel
- AOS
- AOSD
- AP4-Mangel-Syndrom
- APA mit komplexer neuromuskulärer Krankheit
- aPAP
- APBD
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- APC-abhängige AFAP
- APC-abhängige attenuierte FAP
- APDS
- APECED-Syndrom
- Apert-Syndrom
- Apfelschalenartige Intestinalatresie-Augenanomalien-Mikrozephalie-Syndrom
- Apfelschalen-Syndrom
- Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte
- Aphakie, kongenitale primäre
- Aphalangie - Hemivertebrae - urogenital-intestinale Dysgenesie
- Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom
- Aphasie, logopenische progressive
- Aphasie, nicht-flüssige progrediente
- Aphasie, primäre progressive
- Aphonie-Hörverlust-Retinadystrophie-verdoppelte Großzehe-Intelligenzminderung-Syndrom
- Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom
- Apical-ballooning-Syndrom
- APKH
- aPLAID
- Aplasia cutis congenita
- Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive
- Aplasia cutis congenita, bitemporale
- Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive
- Aplasia cutis congenita mit epibulbären Dermoid
- Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
- Aplasia cutis congenita - Myopie
- Aplasia cutis congenita-Naevus sebaceus-Syndrom
- Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie
- Aplasie der Humerus-Trochlea
- Aplasie der roten Blutkörperchen
- Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene
- Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen
- Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette
- Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale
- Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale
- Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale
- Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital
- Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs
- Aplastische Anämie
- Aplastische Anämie, erworbene seltene
- Aplastische Anämie, idiopathische
- Aplastische Anämie, isolierte kongenitale
- Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
- APML
- Apnoe im Kindesalter
- Apnoe, infantile
- Apo A I-Mangel
- ApoC-II-Mangel
- Apodie
- Apolipoprotein A-I-Amyloidose
- Apolipoprotein AII-Amyloidose
- Apolipoprotein A-I-Mangel
- Apolipoprotein A-IV-Amyloidose
- Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer
- Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken
- Apparenter Mineralocorticoid Exzess
- Appendikale NEN
- Appendikale neuroendokrine Neoplasie
- Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit
- Appendix-NET, klassischer
- Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
- Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie
- APS-1
- APS-2
- APS-3
- APS-4
- APS Typ 1
- APS Typ 2
- APS Typ 3
- APS Typ 4
- Aquäduktstenose, X-chromosomale
- Aquagenes syringeales Akrokeratoderm
- Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien
- Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
- Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung
- Arachnoidalzyste
- Arachnoiditis
- Arachnoiditis, adhäsive
- Arachnoiditis, chronische
- ARAN-NM
- Arbovirose
- Arbovirus-Fieber
- ARCA
- ARCA1
- ARCA2
- ARCI
- ARCL1
- ARCL1C
- ARCL2
- ARCL2A
- ARCL2B
- ARCL2, klassischer Typ
- ARCL2, progeroider Typ
- ARCL2 Typ Debré
- AR-CMT1
- AR-CMT2
- AR-CMT2B1
- AR-CMT2B2
- AR-CMT2B5
- AR-CMT2C
- AR-CMT2 mit Akrodystrophie
- ARCMT2-NM
- AR-CMT2T
- AR-CMT2, Typ Ouvrier
- ARCMT2X
- AR-CNM
- ARC-Syndrom
- AR dRTA
- ARDS des Erwachsenen
- ARDS des Kindes
- AREDYLD-Syndrom
- Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy
- Argentinisches hämorrhagisches Fieber
- Arginase-Mangel
- Argininämie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Argininosuccinase-Mangel
- Argininosuccinat-Synthase-Mangel
- Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel
- Argininosuccino-Azidurie
- Argininsuccinat-Lyase-Mangel
- Argyrie
- AR-HED
- Arhinenzephalie, isolierte
- Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom Bosma
- ARHR
- Arias-Syndrom
- Arima-Syndrom
- Arkless-Graham-Syndrom
- Armfield-Syndrom
- Armplexusneuritis
- Armplexusparese, chronische geburtstraumatische
- Arndt-Gottron-Syndrom
- Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I
- Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II
- Aromatase-Exzess-Syndrom
- Aromatase-Mangel
- Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel
- arPEO
- ARPKD
- AR pRTA
- Arrhenoblastom
- Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom
- Arrhinie, isolierte
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte
- ARSA
- ARSACS
- ARSAL
- ARSB-Mangel
- AR-SPAX
- AR-SPG9B
- Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom
- Arterial-Tortuosity-Syndrom
- Arterielles Thoracic-outlet-Kompressions-Syndrom
- Arterielles TOS
- Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension - Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly
- Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange
- Arteriell-ischämischer Schlaganfall im Kindesalter
- Arteriendissektion, familiäre zervikale
- Arteriendissektion mit Lentiginose
- Arterienfistel, aorto-pulmonale kongenitale
- Arterien, geschlängelte
- Arterienkalzifikation, generalisierte infantile
- Arterienkalzifikation, idiopathische infantile
- Arteriitis temporalis
- Arteriitis temporalis, juvenile
- Arteriopathie, idiopathische obliterative
- Arteriopathie, infantile okklusive
- Arteriosklerose der Aderhaut
- Arteriosklerose, infantile
- Arteriovenöse Fehlbildung der Mandibula
- Arteriovenöse Fehlbildung der Maxilla
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Arteriovenöse Fehlbildung, durale kraniale
- Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale
- Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre
- Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre
- Arteriovenöse Fistel, kongenitale
- Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische
- Arthritis, chronische juvenile
- Arthritis, chronische pauciartikuläre
- Arthritis, familiäre rekurrente
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte
- Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre
- Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern
- Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper
- Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre
- Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte
- Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative
- Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern
- Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper
- Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-positive
- Arthritis, idiopathische juvenile, systemische
- Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte
- Arthritis, juvenile rheumatische
- Arthritis, reaktive
- Arthritis urethritica
- Arthritis, venerische
- Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit
- Arthrogrypose-ähnliches Symptom
- Arthrogrypose, distale
- Arthrogrypose, distale, Typ 1
- Arthrogrypose, distale, Typ 10
- Arthrogrypose, distale, Typ 2A
- Arthrogrypose, distale, Typ 2B
- Arthrogrypose, distale, Typ 2D
- Arthrogrypose, distale, Typ 3
- Arthrogrypose, distale, Typ 4
- Arthrogrypose, distale, Typ 5
- Arthrogrypose, distale, Typ 5D
- Arthrogrypose, distale, Typ 6
- Arthrogrypose, distale, Typ 7
- Arthrogrypose, distale, Typ 8
- Arthrogrypose, distale, Typ 9
- Arthrogrypose, distale, Typ IIA
- Arthrogrypose, distale, Typ IIB
- Arthrogrypose, distale, Typ IID
- Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ
- Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen
- Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien
- Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien
- Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase
- Arthrogrypose - schwere Skoliose
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale
- Arthrogryposis multiplex congenita - Lungenhypoplasie
- Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
- Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-tödliches, MYBPC1-assoziiertes
- Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige
- Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face-Syndrom
- Arthrogryposis multiplex congenita - ZNS-Kalzifikation
- Arthrogryposis-Syndrom
- Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive
- Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form
- Arthropathie-Kamptodaktylie-Syndrom
- Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit
- Arts-Syndrom
- ARVC
- ARVC, familiäre isolierte
- ARVD
- ARVD, familiäre isolierte
- ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum
- Arylsulfatase A-Mangel
- Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form
- Arylsulfatase A-Mangel, juvenile Form
- Arylsulfatase A-Mangel, spät-infantile Form
- Arylsulfatase B-Mangel
- Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen
- ASAN
- Asbestintoxifikation
- Asbestose
- ASB-Mangel
- Ascher-Syndrom
- ASCT1-Mangel
- ASD
- ASD durch AUTS2-Mangel
- ASD vom Koronarsinus-Typ
- ASD vom Ostium-Primum-Typ
- ASD vom Secundum-Typ
- ASD vom Sinus-venosus-Typ
- Aseptische Femurkopfnekrose
- Aseptische Nekrose der Fußwurzelknochen
- Aseptische Nekrose des Capitulum humeri
- Aseptische Nekrose des Tuberositas tibiae
- Aseptische Osteonekrose der Phalangenepiphysen
- Asherman-Syndrom
- ASL-Mangel
- Asparagin-Stoffwechselstörung
- Asparagin-Synthetase-Mangel
- Aspartoacylase-Mangel
- Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel
- Aspartylglukosaminurie
- ASPED (Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia)
- Aspergillose
- Aspergillose, allergische
- Aspergillose, allergische bronchopulmonale
- Aspetische Mondbeinnekrose
- Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen
- Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
- ASSA
- ASS-Mangel
- Ästhesioneuroblastom
- Astley-Kendall-Dysplasie
- Astroblastom
- Astrozytom
- Astrozytom, anaplastisches
- Astrozytom, diffuses
- Astrozytom, fibrilläres
- Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastischer, des Kindes
- Astrozytom, gemistozytisches
- Astrozytom, hochgradiges
- Astrozytom, niedriggradiges
- Astrozytom, pilomyxoides
- Astrozytom, pilozytisches
- Astrozytom, protoplasmisches
- Asymmetrisches Schreigesicht
- Aszites, chylöser
- Aszites, gallertiger
- Ataxia-Demenz-Syndrom, X-chromosomales
- Ataxia-Teleangiectasia
- Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia Variante
- Ataxia-Teleangiectasia Variante 1
- Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal
- Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7
- Ataxie, autosomal-rezessive, 9
- Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel
- Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel
- Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce
- Ataxie - Diabetes - Gicht - gonadale Insuffizienz
- Ataxie durch Coenzym Q(10)-Mangel
- Ataxie, episodische, mit Myokymie
- Ataxie, episodische, Typ 1
- Ataxie, episodische, Typ 2
- Ataxie, episodische, Typ 3
- Ataxie, episodische, Typ 4
- Ataxie, episodische, Typ 5
- Ataxie, episodische, Typ 6
- Ataxie, episodische, Typ 7
- Ataxie, episodische, Typ 8
- Ataxie, episodische - Vertigo - Tinnitus - Myokymie
- Ataxie, erworbene
- Ataxie, Friedreich-ähnliche
- Ataxie, früh beginnende, mit Demenz
- Ataxie, hereditäre, seltene
- Ataxie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom
- Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie
- Ataxie, infantile spinozerebelläre
- Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom
- Ataxie, kongenitale nonprogressive spinozerebelläre
- Ataxie - Lichtempfindlichkeit - Kleinwuchs
- Ataxie mit Demenz
- Ataxie mit isoliertem Vitamin E-Mangel
- Ataxie mit Laktatazidose Typ 2
- Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
- Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2
- Ataxie mit Pigmentretinopathie
- Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration
- Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
- Ataxie mit Vitamin E-Mangel
- Ataxie-Neuropathie-Spektrum
- Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 4
- Ataxie-Panzytopenie-Syndrom
- Ataxie, paroxysmale, familiäre
- Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom, X-chromosomales
- Ataxie, seltene
- Ataxie, spastische - Augenanomalien
- Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 3
- Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 5
- Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 6
- Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay
- Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, spinozerebelläre - Amyotrophie - Schwerhörigkeit
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 13
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 15
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 17
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 19
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 2
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 20
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 21
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 23
- Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 3
- Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit
- Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie
- Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen
- Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3, vom Joseph Typ
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3, vom Machado Typ
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8
- Ataxie, spinozerebelläre, Typ Thomas
- Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3
- Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4
- Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 5
- Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
- Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives
- Ataxie - verzögerter Zahndurchbruch - Hypomyelinisierung
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 1
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 2
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 3
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 4
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische
- Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale
- Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe
- Ataxie, zerebelläre - Intelligenzminderung - Optikusatrophie - Hautanomalien
- Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale
- Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
- Atelenzephalie
- Atelosteogenesis Typ 1
- Atelosteogenesis Typ 2
- Atelosteogenesis Typ 3
- Atelosteogenesis Typ I
- Atelosteogenesis Typ II
- Atelosteogenesis Typ III
- Atemnotsyndrom, adultes
- Atemnotsyndrom, akutes infantiles
- Atemnotsyndrom, neonatales
- Atemwegsfehlbildung, genetisch bedingte
- Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 0
- Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1
- Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 2
- Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 3
- Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 4
- Atemwegskrankeit, genetisch bedingte
- Atemwegskrankheit, allergische, seltene
- Atemwegskrankheit, seltene
- Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung
- Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, genetisch bedingte
- Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, nicht-syndromale
- Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, syndromale
- Atemwegstumor, seltener
- Atemwegs- und Thoraxfehlbildung
- Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
- Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie
- Athyreose
- ATIC-Mangel
- Atkin-Flaitz-Syndrom
- Atlantoaxiale Subluxation
- ATLD
- ATLL
- ATMDS
- ATM/TM
- Atmungskettenkomplex, isolierte Störung
- Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form
- ATOS
- ATP13A2-related parkinsonism
- ATP7A-assoziierte distale motorische Neuropathie
- ATP-binding cassette-Transporter A1-Defekt
- ATP-Synthase-Mangel, isolierter
- ATR-16-Syndrom
- Atransferrinämie, kongenitale
- Atresie der Gallengänge
- Atresie des Urethers
- Atriale Kardiomyopathie mit Herzblock
- Atrialer Septumdefekt
- Atrialseptumaneurysma
- Atrichie mit Papeln
- Atrichie mit papulösen Läsionen
- Atriodigitale Dysplasie Typ 3
- Atriodigitale Dysplasie vom slowenischen Typ
- Atrioseptaldefekt vom Septum-secundum-Typ
- Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der
- Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter
- Atrioventrikulärer Block, kongenitaler
- Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom
- Atrioventrikulärer Kanal, partieller
- Atrioventrikulärer Septumdefekt
- Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter
- Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz
- Atrio-ventrikuläre Verbindungen, verdrehte
- Atrioventrikularkanaldefekt
- Atriumseptumdefekt
- Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ
- Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen
- Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ
- Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ
- Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ
- Atrophia areata
- Atrophia bulborum hereditaria
- Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
- Atrophie, bifokale chorioretinale progressive
- Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische
- Atrophie, kortikale posteriore
- Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik
- Atrophoderma, lineares, Typ Moulin
- Atrophodermia vermiculata
- Atrophodermie, follikuläre - Basaliome
- Atrophodermie, follikuläre - Basalzellkarzinom
- ATR-Syndrom gekoppelt an Chr. 16
- ATR-Syndrom vom Deletions-Typ
- ATRT
- ATR-X-abhängiges Syndrom
- ATR-X-Syndrom
- ATS
- ATS-MR
- ATTR-Amyloidose, hereditäre
- ATTR-Amyloidose, wild-Typ
- ATTR-Kardiomyopathie
- ATTRV122I-abhängige Amyloidose
- ATTRV122I-Amyloidose
- ATTRV30M-abhängige Amyloidose
- ATTRV30M-Amyloidose
- ATTRwt-abhängige Amyloidose
- ATTRwt-Amyloidose
- AT V1
- Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom
- Atypische nicht ketotische Hyperglycinämie
- Atypische PSP
- Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-
- Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie
- Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie
- Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie
- Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie
- Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie
- Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie
- Atypisches HUS
- Atypisches HUS mit anti-Faktor H-
- Atypisches HUS mit B-Faktor-Anomalie
- Atypisches HUS mit C3-Anomalie
- Atypisches HUS mit DGKE-Mangel
- Atypisches HUS mit H-Faktor-Anomalie
- Atypisches HUS mit I-Faktor-Anomalie
- Atypisches HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie
- Atypisches HUS mit Thrombomodulin-Anomalie
- Atypisches MRKH-Syndrom
- Atypisches RTT
- Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ 1
- Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene
- Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie
- Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie
- Augenflimmer-Phänomen
- Augenkrankheit, genetisch bedingte
- Augenkrankheit, IgG4-assoziierte
- Augenkrankheit, seltene
- Augenlider, Fehlstellung der
- Augenlid-Fehlbildung
- Augenlidkante, Anomalie der
- Augenlidkolobom
- Augenlid-Myoklonie mit und ohne Absencen
- Augenlidretraktion, kongenitale
- Augenrauschen
- Augentumor, genetisch bedingter
- Augentumor, seltener
- Aughton-Hufnagle-Syndrom
- Au-Kline-Syndrom
- Aurikulo-kondyläres Syndrom
- Aurikulo-Osteo-Dysplasie
- Ausems-Wittebol-Post-Hennekam-Syndrom
- Auswahl der Therapieoption des kolorektalen Karzinoms
- Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms
- Autismus, atypischer
- Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel
- Autismus - fazialer Portwein-Nävus
- Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel
- Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
- Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom
- Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe
- Autoimmune hämolytische Anämie und Immunthrombozytopenie
- Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie
- Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom
- Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung
- Autoimmune Krankheit, systemische
- Autoimmune Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter
- Autoimmune nekrotisierende Myositis
- Autoimmun-Enteropathie
- Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit
- Autoimmun-Erkrankung mit assoziierter Streptokokken-Infektion im Kindesalter
- Autoimmune Schilddrüsenkrankheit und/oder Typ 1 Diabetes - Addison-Krankheit
- Autoimmunes Insulin-Syndrom
- Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom
- Autoimmune thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
- Autoimmun-hämolytische Anämie und autoimmune Thrombozytopenie mit primärem Immundefekt
- Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
- Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani
- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz
- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten
- Autoimmun-Pankreatitis
- Autoimmun-Pankreatitis Typ 1
- Autoimmun-Pankreatitis Typ 2
- Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1
- Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie
- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1
- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2
- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3
- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4
- Autoimmun-polyglanduläres Syndrom
- Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1
- Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 2
- Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 3
- Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4
- Autoinflammation-Lipodystrophie-Dermatose-Syndrom
- Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation
- Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1-Rezeptorantagonist-Mangel
- Autoinflammatorisches Syndrom
- Autoinflammatorisches Syndrom, atypisches kälteinduziertes, familiäre Form
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses
- Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit
- Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form
- Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäres, Typ 2
- Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung
- Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose
- Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes
- Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit
- Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes
- Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit
- Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes
- Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD
- Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie
- Autosomal-dominante dHMN
- Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom
- Autosomal-dominante familiäre Hämaturie-gewundene Netzhautarteriolen-Kontrakturen-Syndrom
- Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen
- Autosomal-dominante hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 2 mit Riesen-Axonen
- Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe
- Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom
- Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
- Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
- Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal
- Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
- Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz
- Autosomal-dominante MSMD durch partiellen Defekt
- Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom
- Autosomal-dominante Optikusatrophie Typ Kjer
- Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens
- Autosomal-dominante spät-beginnende Parkinson-Krankheit
- Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
- Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
- Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
- Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
- Autosomale Deletion
- Autosomale Deletion, partielle
- Autosomale Duplikation
- Autosomal recessive anterior segment dysgenesis
- Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism deffect
- Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
- Autosomal recessive spastic paraplegia type 78
- Autosomal-rezessive anhidrotische ektodermale Dysplasie
- Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Akrodystrophie
- Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
- Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom
- Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom
- Autosomal-rezessive dHMN
- Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1
- Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 3
- Autosomal-rezessive dSMA
- Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie-Herzrhythmusstörung-Syndrom
- Autosomal-rezessive infantile Nephronophthise
- Autosomal-rezessive infantile NPHP
- Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg
- Autosomal-rezessive komplexe SPG durch Störung des Kennedy-Stoffwechselweges
- Autosomal-rezessive komplizierte SPG durch Störung des Kennedy-Stoffwechselweges
- Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2-Untereinheiten-Mangel
- Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch metabotropen Glutamatrezeptor 1-Mangel
- Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel
- Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal
- Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
- Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal
- Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
- Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
- Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen
- Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom
- Autosomal-rezessive multiple epiphysäre Dysplasie
- Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt durch RORC-Genmutation
- Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität
- Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner NK-Zellen-Zytotoxizität
- Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal
- Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie
- Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Hörverlust-Syndrom
- Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom
- Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend
- Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 10
- Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 6
- Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 7
- Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt
- Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
- Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
- Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie durch WWOX-Mangel
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - psychomotorische Retardierung
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 11
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 12
- Autosomen-Anomalie
- AUTS2-Syndrom
- Avaskuläre Nekrose
- Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form
- Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte
- Avaskuläre Nekrose, idiopathische
- Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre
- Avaskuläre Nekrose, primäre
- Avaskuläre Nekrose, sekundäre
- Avaskuläre Nekrose, traumatische
- AVED
- Avellino-Dystrophie
- Aviäre Influenza
- AV-Kanaldefekt
- AVMD
- AVN
- AVSD
- AxD
- AxD Typ I
- AxD Typ II
- Axenfeld-Anomalie
- Axenfeld-Rieger-Syndrom
- Axenfeld-Syndrom
- AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- AXIN2-abhängige AFAP
- AXIN2-abhängige attenuierte FAP
- Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv
- Axonale Neuropathie-Optikusatrophie-kognitive Störung-Syndrom
- Ayazi-Syndrom
- Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion
- Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form
- Azidose, renale tubuläre, distale
- Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form
- Azidose, renale tubuläre, mit Anämie
- Azidose, renale tubuläre, primäre
- Azidose, renale tubuläre, proximale
- Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form
- Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form
- Azidose, renale tubuläre, proximale, mit Augenanomalien und Intelligenzminderung
- Azidose, renale tubuläre, Typ 1
- Azidose, renale tubuläre, Typ 2
- Azidose, renale tubuläre, Typ 3
- Azidurie, glykolische
- Azinuszellkarzinom des Pankreas
- AZOOR
- Azoospermie mit Lungeninfektion und Sinusitis
- Azoren-Krankheit des Nervensystems
- Azygos-Kontinuation der Vena cava inferior