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Aciduria formiminoglutámica

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del folato caracterizado bioquímicamente por niveles elevados de formiminoglutamato en orina y en plasma debido a una deficiencia de la glutamato formimino-transferasa. Está asociado a un fenotipo clínico altamente variable, que va desde un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y anemia hasta un desarrollo normal sin anemia. El trastorno también puede asociar un aumento plasmático de ácido 5-hidantoína propiónico y/o folato.

ORPHA:51208

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de FTCD
    • Deficiencia de formiminotransferasa ciclodeaminasa
    • Deficiencia de glutamato formiminotransferasa
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E70.8
  • OMIM: 229100
  • UMLS: C0268609
  • MeSH: -
  • GARD: 9279
  • MedDRA: -
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