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Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 5

Definición de la enfermedad

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva con o sin pérdida sensitiva que da lugar a dificultad para caminar, pie caído y pie cavo. También puede tener asociados signos piramidales (respuesta plantar extensora, aumento leve del tono muscular, reflejos tendinosos vivos), calambres musculares, dolor y espasticidad.

ORPHA:64751

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • HMSN 5
    • HMSN V
    • Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo V
    • Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-signos piramidales
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 600361
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9208
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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