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Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta

Definición de la enfermedad

El hiperinsulinismo debido a la deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa (SCHAD) de cadena corta es una alteración de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos descrita recientemente que se caracteriza por hipoglucemia hiperinsulinémica con convulsiones, y en un caso insuficiencia hepática fulminante.

ORPHA:71212

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de HADH
    • Deficiencia de SCHAD
    • Hiperinsulinismo por deficiencia de HADH
    • Hiperinsulinismo por deficiencia de SCHAD
    • Hiperinsulinismo por deficiencia de glutamodeshidrogenasa
    • Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 231530  609975
  • UMLS: C1291230
  • MeSH: -
  • GARD: 2819  9870
  • MedDRA: -

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Artículo para profesionales

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