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Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico
ORPHA:71277
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Encefalopatía por deficiencia de GLUT1
- Enfermedad de De Vivo
- Síndrome de deficiencia de GLUT1 clásico
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: G40.4
- OMIM: 606777
- UMLS: C1847501
- MeSH: -
- GARD: 9265
- MedDRA: -
Resumen
El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentización del crecimiento craneal que conduce a microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otras anomalías neurológicas paroxísticas que suelen presentarse antes de las comidas. Los síntomas aparecen entre los 1 y 4 meses de edad, tras un embarazo y nacimiento normal. La prevalencia es desconocida. El diagnóstico está basado en el cuadro clínico y en el análisis bioquímico del fluido cerebroespinal (CSF). En la mayoría de los casos la enfermedad está asociada con mutaciones de novo en el gen SLCA1. El síndrome por deficiencia de GLUT1 se transmite de forma autosómica dominante y en estos casos el padre afectado presenta una forma leve de la enfermedad.
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Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guías de urgencias
- English (2012, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
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