Orphanet: Búsqueda de una enfermedad
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de deficiencia de creatina

Definición de la enfermedad

El síndrome de deficiencia de creatina (SDC) constituye un grupo de errores innatos del metabolismo de la creatina, caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, y discapacidad intelectual, asociados a otras alteraciones neurológicas (convulsiones, trastornos del movimiento, miopatía) y/o trastornos conductuales. El SDC incluye dos trastornos de la biosíntesis de creatina: uno debido a la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa y otro a la deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa, así como un trastorno, ligado al X, debido a la deficiencia del transportador de creatina.

ORPHA:79172

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • CCDS
    • CDS
    • Síndrome de deficiencia de creatina cerebral
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Recesivo ligado al X o No aplicable o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E72.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento