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Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa

Definición de la enfermedad

El déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizado por academia láctica en el periodo neonatal.

ORPHA:79246

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de PDH fosfatasa
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.4
  • OMIM: 608782
  • UMLS: C1837429
  • MeSH: C536258
  • GARD: 9888
  • MedDRA: -

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