Orphanet: Búsqueda de una enfermedad
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia de glicosilfosfatidilinositol

Definición de la enfermedad

Es un síndrome que asocia una predisposición a la trombosis venosa con crisis epilépticas y que ha sido descrita en dos individuos no emparentados. La transmisión es autosómica recesiva. Está causado por una mutación puntual de PIGM, que reduce la transcripción del gen PIGM y bloquea la manosilación del glicosilfosfatidilinositol (GPI), conduciendo a una deficiencia parcial pero grave de GPI.

ORPHA:83639

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • PIGM-CDG
    • Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGM
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 610293
  • UMLS: C1853205
  • MeSH: -
  • GARD: 9965
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento