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Es muy poco frecuente con una incidencia de menos del 5% de todos los casos de EG.

Esta forma es particularmente grave. La enfermedad se manifiesta en el feto con una disminución o ausencia de movimientos fetales, anasarca fetoplacentaria, hepatoesplenomegalia, ictiosis, artrogriposis, dismorfia facial y trombocitopenia fetal. La muerte generalmente ocurre en el útero o poco después del nacimiento (<3 meses).

La EG fetal es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una mutación en el gen GBA (localizado en 1q21) que codifica la glucocerebrosidasa, una enzima lisosomal. La deficiencia de glucocerebrosidasa conduce al acúmulo de depósitos de glucosilceramidasa (o beta-glucocerebrosidasa) en las células del sistema reticuloendotelial del hígado, el bazo y la médula ósea (células de Gaucher).

El diagnóstico definitivo requiere la demostración de un déficit de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa.

Es posible ofrecer diagnóstico prenatal bioquímico a parejas que con un hijo previo afectado por la EG fetal o de tipo 2. La prueba se realiza midiendo la actividad enzimática en muestras de vellosidades coriónicas en las semanas 10-12 de gestación o en amniocitos en cultivo en torno a la semana 16 de gestación.

La transmisión es autosómica recesiva.

A fecha de hoy no hay tratamiento para esta forma grave de la enfermedad.