Orphanet: Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana

Definición de la enfermedad

La degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana es una enfermedad degenerativa coriorretiniana hereditaria autosómica dominante poco frecuente, que se presenta al nacimiento o en la infancia, y que se caracteriza por atrofia bilateral progresiva de la retina y la coroides. Se manifiesta en forma de lesiones en el nervio óptico y el fondo ocular periférico y da lugar a pérdida de visión central. Las cataratas polares anteriores congénitas están asociadas a veces con esta enfermedad.

ORPHA:86813

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Atrofia coriorretiniana de Sveinsson
    • SCRA
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: H31.2
  • OMIM: 108985
  • UMLS: C1862382
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento