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Neuropatía sensitivo-motora hereditaria, tipo Okinawa

Definición de la enfermedad

La neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo Okinawa es una neuropatía genética hereditaria poco frecuente, sensitivo-motora axonal, caracterizada por un inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular proximal y simétrica progresivas, calambres musculares dolorosos, fasciculaciones y alteración sensitiva distal, principalmente (pero no exclusivamente) en individuos (y sus descendientes) de la región de Okinawa en Japón. También son características la ausencia de reflejos tendinosos profundos, niveles elevados de creatin kinasa y herencia autosómica dominante.

ORPHA:90117

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • HMSNP
    • Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo proximal
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 604484
  • UMLS: C1858338
  • MeSH: C535717
  • GARD: 10131
  • MedDRA: -

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