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Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 6

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neuropática axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora periférica y progresiva (de gravedad variable), que afecta predominantemente a la porción distal de las extremidades inferiores, asociada a atrofia óptica progresiva de gravedad variable, que con frecuencia conduce a pérdida visual. Los pacientes suelen presentar debilidad y atrofia muscular distal en las extremidades, hipo / arreflexia, deformidad del pie, pobre agudeza visual (a menudo con escotoma central), nistagmo y reducción de la visión periférica y nocturna. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen pérdida auditiva neurosensorial, contracturas de las grandes articulaciones, anosmia, escoliosis / hiperlordosis lumbar, discapacidad cognitiva y paresia de las cuerdas vocales.

ORPHA:90120

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 601152  616505
  • UMLS: C0393807
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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