Orphanet: Charcot Marie Tooth Krankheit Typ 1E
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E

Definición de la enfermedad

Esta entidad representa un subtipo poco frecuente de CMT1 caracterizado por una presentación clínica variable. La aparición precoz en los dos primeros años de vida asociada a retraso de la marcha no es inusual; sin embargo, puede debutar más tarde. La enfermedad está causada por mutaciones puntuales en el gen PMP22 (17p12). La gravedad de la enfermedad depende de la mutación particular en PMP22, dándose algunos casos muy leves que se asemejan incluso a una neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión, mientras que otros tienen un inicio temprano con un fenotipo más grave (reminiscente del síndrome de Dejerine-Sottas) que el que se observa en la CMT1A causado por una duplicación del gen PMP22. Estos casos graves también pueden manifestar sordera y una velocidad de conducción nerviosa motora mucho más lenta en comparación con los pacientes clásicos con la CMT1A.

ORPHA:90658

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMT1E
    • Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-sordera
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 118300
  • UMLS: C1861669  C2931686  C3495591
  • MeSH: C537986  C538078
  • GARD: 9190
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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