Orphanet: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot Marie Tooth type E
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo E

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neuropático sensitivo-motor, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el fenotipo típico de CMT (debilidad muscular distal lentamente progresiva y atrofia de miembros superiores e inferiores, pérdida distal de sensibilidad en extremidades, reflejos tendinosos profundos ausentes o reducidos, y malformaciones en el pie) asociado a glomeruloesclerosis focal segmentaria (que se manifiesta con proteinuria y progresión a enfermedad renal terminal). También se puede asociar pérdida auditiva neurosensorial leve o moderada. La biopsia nerviosa revela cambios tanto axonales como desmielinizantes, y las velocidades de conducción nerviosa varían desde el rango desmielinizante hasta el axonal (por lo general entre 25 y 50 m/s).

ORPHA:93114

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMTDIE
    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-nefropatía
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 614455
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12011
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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