Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
ORPHA:93346
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas, pectus carinatum, coxa vara, pie zambo, y anomalías de la epífisis o de la metáfisis). El síndrome se ha descrito hasta el momento en menos de 30 pacientes. Con frecuencia el síndrome está asociado a fisura palatina y anomalías oculares (miopía grave y desprendimiento de la retina). Una artritis puede desarrollarse de forma temprana. Esta condición está causada por mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), y se hereda de modo autosómico dominante.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019)
Información adicional