Orphanet: Síndrome de facies acromegaloide
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Síndrome de facies acromegaloide

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas con una herencia probablemente autosómica dominante. Se caracteriza por una apariencia facial de tipo acromegaloide progresivamente más tosca con engrosamiento de los labios y de la mucosa intraoral, manos grandes y gruesas y, en algunos casos, un retraso en el desarrollo. El síndrome de AFA parece ser parte de un espectro fenotípico que incluye la osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu y el síndrome de hipertricosis-apariencia facial acromegaloide.

ORPHA:965

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 102150
  • UMLS: C0796280
  • MeSH: C535655
  • GARD: 501
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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