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Epilepsia focal familiar con focos variables

Definición de la enfermedad

La epilepsia focal familiar con focos variables es un trastorno genético de epilepsia poco frecuente, caracterizado por una epilepsia focal lesional y no lesional autosómica dominante con penetrancia variable. Las crisis focales provienen de diferentes localizaciones corticales (temporal, frontal, centro-parietal, parietal, parieto-occipital, occipital) en diferentes miembros de una familia, pero en cada individuo permanece constante un solo foco durante toda la vida. El tipo de crisis (tónica, tónico-clónica o hipercinética) y la gravedad varía entre miembros de una misma familia con tendencia a disminuir (pero no desaparecer) durante la edad adulta. Muchos afectados presentan aura y automatismos durante las crisis diurnas, mientras que otros tienen crisis nocturnas. La mayoría de los individuos tienen inteligencia normal, pero se han descrito casos de afectados con discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y trastorno obsesivo-compulsivo.

ORPHA:98820

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Epilepsia parcial familiar con focos variables
    • FFEVF
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: -
  • OMIM: 604364  617116  617118
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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