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Atrofia muscular espinal con distrs respiratorio tipo 1

Definicin de la enfermedad

Es una enfermedad de neurona motora gentica poco frecuente caracterizada por insuficiencia/fallo respiratorio grave asociado a eventracin y parlisis diafragmtica, as como debilidad y atrofia muscular simtrica progresiva, de distal a proximal (principalmente en las extremidades inferiores). Los afectados suelen tener una historia de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, llanto dbil, succin dbil y fallo de medro y presentan estridor inspiratorio, episodios recurrentes de disnea o apnea, cianosis y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Con frecuencia se asocian otras caractersticas como cifosis / escoliosis, malformaciones del pie y contracturas articulares.

ORPHA:98920

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Atrofia muscular espinal autosmica recesiva con dificultad respiratoria
    • Atrofia muscular espinal diafragmtica
    • Neuropata axonal grave del lactante con insuficiencia respiratoria tipo 1
    • Neuropata motora distal hereditaria tipo 6
    • dHMN6
    • dSMA1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G12.2
  • OMIM: 604320
  • UMLS: C1858517
  • MeSH: -
  • GARD: 8592
  • MedDRA: -

Informacin detallada

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