Orphanet: Coloboma da papila tica
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Coloboma del disco óptico

Definición de la enfermedad

El coloboma del disco óptico, es un defecto genético poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por una excavación bien demarcada en forma de cuenco en el disco óptico, de color blanco, brillante, por lo general descentrada (inferiormente), uni- o bilateral que se manifiesta con diversos grados de agudeza visual reducida. Puede presentarse de forma aislada o asociado a otras anomalías oculares (p. ej., desprendimiento de retina, separación tipo retinosquisis) o sistémicas (p. ej., renal).

ORPHA:98947

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Coloboma de las papilas ópticas
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q14.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1438
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento