Orphanet: Enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2D
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D

Definición de la enfermedad

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada principalmente por debilidad distal, que afecta predominantemente a los miembros superiores, y reflejos tendinosos ausentes o reducidos en las extremidades superiores y disminuidos en las extremidades inferiores. Es de progresión lenta.

ORPHA:99938

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 601472
  • UMLS: C1832274
  • MeSH: -
  • GARD: 1251
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento