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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E

Definición de la enfermedad

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora de inicio entre la primera y la 6ª década de vida, con anomalías en la marcha y debilidad de las extremidades inferiores, afectando a las extremidades superiores de manera secundaria. Los reflejos tendinosos están reducidos o ausentes y, al cabo de los años, todos los pacientes presentan pie cavo. Puede haber otros signos presentes, incluyendo pérdida de audición y temblores posturales.

ORPHA:99939

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 607684
  • UMLS: C1843225
  • MeSH: -
  • GARD: 9193
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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