Orphanet: Doença de Charcot Marie Tooth tipo 4C
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia o adolescencia de una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante relativamente leve que contrasta con una escoliosis grave, rápidamente progresiva de inicio temprano, y el fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y, a menudo, deformidad de los pies). El espectro de velocidades de conducción nerviosa observado es muy amplio y también se ha descrito afectación de nervios craneales y cifoscoliosis.

ORPHA:99949

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 601596
  • UMLS: C1866636
  • MeSH: C535423
  • GARD: 9201
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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