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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E) es un subtipo congénito e hipomielinizante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un fenotipo similar al síndrome de Dejerine-Sottas (incluyendo la hipotonía y/o retraso del desarrollo motor en la infancia temprana), velocidades de conducción nerviosa extremadamente lentas, potencial disfunción respiratoria, afectación de nervios craneales y el fenotipo típico de CMT, es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y deformidad del pie.

ORPHA:99951

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 605253
  • UMLS: -
  • MeSH: C535301
  • GARD: 9203
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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