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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 que se caracteriza por la aparición, antes de los dos años de edad, de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave, lentamente progresiva, que se manifiesta con retraso del desarrollo motor (adquisición de la marcha), marcha inestable, debilidad y atrofia muscular distal (más prominente en las extremidades inferiores), arreflexia, leve hipoestesia simétrica de distribución en calcetín y malformaciones esqueléticas (incluyendo cifoescoliosis, cuello corto, pie cavo y pie equino). Se asocia con velocidades de conducción nerviosa muy/extremadamente disminuidas.

ORPHA:99954

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 609311
  • UMLS: C1836336
  • MeSH: -
  • GARD: 12442
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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