Orphanet: Charcot Marie Tooth disease type 4B2
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave de inicio en la infancia temprana, glaucoma de inicio temprano, plegamiento focal de las vainas de mielina de los nervios periféricos, velocidad de conducción nerviosa gravemente reducida, y fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y frecuente pie cavo). Asimismo, se ha descrito grave deterioro visual conducente a pérdida visual.

ORPHA:99956

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 604563
  • UMLS: C1858278
  • MeSH: C535421
  • GARD: 9200
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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