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Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante

Definición de la enfermedad

Es una variante de la atrofia óptica autosómica dominante (AOAD). Este trastorno asocia la atrofia óptica típica a manifestaciones extraoculares adicionales, tales como sordera neurosensorial, miopatía, oftalmoplejía externa crónica progresiva, ataxia y neuropatía periférica. Excepcionalmente, esta condición se ha asociado a manifestaciones tales como la paraparesia espástica y a la enfermedad similar a la esclerosis múltiple.

ORPHA:1215

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • DOA+
    • Síndrome de atrofia óptica-sordera-polineuropatía-miopatía
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta, Infancia
  • CIE-10: H47.2
  • OMIM: 125250  165199  616648
  • UMLS: C1832466
  • MeSH: C535351
  • GARD: 5243
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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