Orphanet: Paraparésia espástica 3
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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3

Definición de la enfermedad

Es un subtipo poco frecuente, puro o complejo de paraparesia espástica hereditaria, con un fenotipo muy variable que se caracteriza típicamente por el inicio en la infancia de espasticidad y debilidad principalmente simétrica de miembros inferiores, mínimamente progresiva y bilateral, asociada con pie cavo, disminución de la sensibilidad vibratoria, alteraciones del esfínter y/o hiperactividad de la vejiga urinaria. Otras manifestaciones asociadas pueden incluir escoliosis, discapacidad intelectual leve, atrofia óptica, neuropatía axonal motora y/o amiotrofia distal.

ORPHA:100984

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Strümpell
    • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 182600
  • UMLS: C2931355
  • MeSH: C536864
  • GARD: 5041
  • MedDRA: -

Información detallada

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