Orphanet: Situs inversus totalis
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Heterotaxia viscero-atrial

Definición de la enfermedad

Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la transposición especular total de las vísceras torácicas y abdominales sobre el eje sagital del cuerpo. Con frecuencia asocia anomalías congénitas, tales como discinesia ciliar primaria tipo Kartagener, síndrome de poliesplenia, atresia biliar, cardiopatía congénita y malrotación del intestino medio, así como anomalías vasculares (p. ej. ausencia de vena cava inferior intrahepática, vena porta preduodenal, anatomía arterial hepática aberrante) y neoplasias malignas.

ORPHA:101063

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q89.3
  • OMIM: -
  • UMLS: C0037221
  • MeSH: -
  • GARD: 4883
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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