Orphanet: Charcot Marie Tooth Krankheit Typ 1C
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C

Definición de la enfermedad

Es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante de herencia autosómica dominante y poco frecuente, que puede presentarse como un fenotipo clásico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con atrofia y debilidad motora distal, dificultades de la marcha, parestesias, disminución de la sensibilidad vibratoria y dolorosa, o como un fenotipo más leve, predominantemente sensitivo con parestesias transitorias, disminución de la sensibilidad y dolor distal en las extremidades superiores o inferiores, sin debilidad motora significativa. El pie cavo es un hallazgo frecuente, y otros síntomas adicionales pueden incluir temblor de manos y disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos.

ORPHA:101083

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 601098
  • UMLS: C0270913
  • MeSH: C537984
  • GARD: 1247
  • MedDRA: -

Información detallada

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