Orphanet: Doença de Charcot Marie Tooth, tipo 1D
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D

Definición de la enfermedad

Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen EGR2 (10q21.1), de gravedad y edad de inicio variables (desde la lactancia hasta la adolescencia). Por lo general, se presenta con alteraciones de la marcha, atrofia y debilidad progresiva de los músculos distales de las extremidades, con posible afectación tardía de los músculos proximales, malformación del pie y una reducción grave de la velocidad de conducción nerviosa. Otros hallazgos adicionales pueden incluir la escoliosis, déficits de los pares craneales que cursan con diplopía o paresia bilateral de las cuerdas vocales.

ORPHA:101084

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia, La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 607678
  • UMLS: C1843247
  • MeSH: C537985
  • GARD: 9189
  • MedDRA: -

Información detallada

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