x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2

ORPHA:101101

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 605589
  • UMLS: C1854150
  • MeSH: C537991
  • GARD: 1249
  • MedDRA: -

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, también referida como CMT4C3) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal que ha sido descrita en una gran familia consanguínea de Costa Rica con ascendentes españoles. La aparición ocurre en la edad adulta (entre los 26 y 42 años) con debilidad de los músculos distales desde simétrica moderada a grave, que predominantemente afecta a las extremidades inferiores. También se han detectado deficiencias sensitivas marcadas. La CMT2B2 se trasmite de manera autosómica recesiva y el gen causante de la enfermedad ha sido mapeado en el cromosoma 19q13.3 (MED25).

Revisores expertos:  Dr Carmen ESPINÓS - Pr Francesc PALAU - Última actualización: Enero 2009

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento