Orphanet: Enfermedad de almacenamiento de gluc贸geno por deficiencia de enzima desramificante del gluc贸geno
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Enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno por deficiencia de enzima desramificante del gluc骻eno

Definici髇 de la enfermedad

El d閒icit de enzima desramificante del gluc骻eno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del gluc骻eno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del gluc骻eno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopat韆.

ORPHA:366

Nivel de clasificaci髇: Trastorno
  • Sin髇imos:
    • Deficiencia de GDE
    • Deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa
    • Dextrinosis l韒ite
    • Enfermedad de Cori
    • Enfermedad de Cori-Forbes
    • Enfermedad de Forbes
    • Enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno tipo 3
    • Enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno tipo III
    • GSD por deficiencia de enzima desramificante del gluc骻eno
    • GSD tipo 3
    • GSDIII
    • Glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del gluc骻eno
    • Glucogenosis tipo 3
    • Glucogenosis tipo III
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autos髆ico recesivo 
  • Edad de inicio o aparici髇: Infancia
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 232400
  • UMLS: C0017922  C2936915
  • MeSH: -
  • GARD: 9442
  • MedDRA: 10053250

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