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Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del desarrollo óseo genético y poco frecuente caracterizado por displasia de todos los componentes óseos de la articulación del codo, huesos carpianos anómalos, desviación radial de la articulación de la muñeca y braquidactilia. Los afectados suelen presentar una ligera flexión en las articulaciones del codo (con imposibilidad de realizar una extensión activa) y, por lo general, se asocia un rango limitado de movimiento de las articulaciones del codo, muñeca y dedos de la mano. También se ha descrito camptodactilia y sindactilia.

ORPHA:1275

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Braquidactilia-displasia articular
    • Síndrome de Liebenberg
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q73.8
  • OMIM: 186550
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 966
  • MedDRA: -
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