Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de fibrosis pulmonar-inmunodeficiencia-disgenesia gonadal 46,XX
Definición de la enfermedad
Este síndrome se caracteriza por deficiencia inmunitaria, disgenesia gonadal y fibrosis pulmonar fatal. Hasta el momento, ha sido descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos. Los cariotipos de ambas fueron normales (46,XX). No se detectó ninguna anomalía genética por hibridación comparativa de sus genomas o por análisis de los genes conocidos asociados a ese tipo a anomalías.
ORPHA:137631
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: D82.8
- OMIM: 611926
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Guías para la práctica clínica
- Français (2017, pdf)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento